S prenatalnim testom, narejenim iz krvi bodoče matere, je zdaj mogoče izvedeti genetski status otroka z dajanjem le nekaj epruvet krvi.
Mnoge nosečnice so zaskrbljene za zdravje svojega nerojenega otroka. Možnost kromosomske anomalije se pri nekaterih nosečnostih poveča zaradi napredne starosti matere, družinske anamneze in odkrivanja visokega tveganja v presejalnih testih. American College of Obstetricians and Gynecologists priporoča neinvazivne diagnostične (invazivne prenatalne) teste za nosečnice v tej skupini. Direktor klinike Centra za zdravje žensk in asistirane reproduktivne tehnike Ferti-Jin, specialist za ginekologijo, porodništvo in IVF, op. dr. Seval Taşdemir je govoril o prenatalni testni metodi, ki bo odstranila amniocentezo ...
Tehnike, razvite z znanjem o človeški genetiki, lahko zagotovijo zanesljive rezultate za pare, ki želijo imeti otroka v procesu do rojstva. Bolj natančen in zanesljiv je test, manj bo uporabljenih drugih posegov in se bo mogoče izogniti morebitnim težavam. Stopnja napake bo zmanjšana na najmanjšo možno mero s prečiščevanjem testov na to temo in pregledovanjem posebnih regij.
Te tehnike so metoda, ki nam pomaga razumeti, kako se genetske strukture kandidatov za mater in očeta združujejo v jajčecu in spermi, ki sestavljata otroka. Poleg tega je očetovstvo mogoče določiti z DNK otroških celic, pridobljenimi iz vzorca krvi matere pred porodom.
Takšni testi ponujajo možnost odkrivanja številnih kromosomskih nepravilnosti v prvem trimesečju z 99-odstotno natančnostjo.
ANOMALIJE SRCA IN IMUNSKEGA SISTEMA SI LAHKO OGLEDA TUDI
Ta tehnologija vključuje DiGeorgejev sindrom (DGS), za katerega so značilne nenormalnosti v 21, 18, 13, X in Y kromosomih ter srčne anomalije in težave z imunskim sistemom, ki jih opazimo pri približno enem od 2000; delecijski sindrom 1p36, znan z mišičnimi anomalijami in duševno zaostalostjo, opaženimi pri 1 od 5 tisoč; Angelmanov sindrom, ki ima zaostanek v razvoju, težave z ravnotežjem in težave z inteligenco s pogostnostjo 1 na 12 tisoč; sindrom Cri du Chat, ki se pojavi pri 1 od 20.000 ljudi z nizko porodno težo, težavami z dihanjem in mišičnimi težavami ter duševno zaostalostjo; Prader Willijev sindrom, ki ga opazimo pri enem od 10 tisoč, ki povzroča debelost, težave z inteligenco in težave z mišicami, je bil razvit tudi za odkrivanje s prenatalnim testiranjem brez kakršnega koli invazivnega postopka.
Prenatalno testiranje je na voljo s temi testi nove generacije, ki so varni, občutljivi in izčrpni, še posebej potrebni pri nosečnicah, starejših od 35 let. Velja za eno ali dvojno nosečnost in se uporablja v obeh primerih. Uporablja se lahko tudi pri nosečnostih, ki jih povzroči oploditev in vitro in darovanje jajčnih celic.
INFORMACIJE O KROMOSOMU SE ODKRIMO IZ MAJČINE KRVI
Med nosečnostjo otrokova DNK, ki nosi genetske informacije, preide v materino kri. Prenatalno diagnostično testiranje med nosečnostjo omogoča odkrivanje določenih kromosomskih informacij iz materine krvi, ki lahko vplivajo na zdravje otroka.
Ljudje imamo 23 parov kromosomov. Diagnostični test, ki se uporablja med nosečnostjo, odkrije kromosome, ki bi morali biti dvojni, enojni in dodatni kromosomi. V okviru tega testa; Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija X (Turnerjev sindrom) in triploidije kromosomov X.
Ta test; ne ocenjuje tveganja za mozaizem, delno trisomijo ali translokacijo.
Danes genetski testi; Amniocenteza in vzorčenje horionskih resic sta manjša kirurška posega in predstavljata majhno tveganje. Pri neinvazivnem prenatalnem diagnostičnem testu jih je mogoče odkriti le iz krvi.
ZAKAJ IZBRATI TA TEST?
Uporablja se lahko za ženske vseh starosti, ne glede na indeks telesne mase in etnično pripadnost.
Ne predstavlja tveganja za otroka.
Izvaja se lahko od 9. tedna v prvem trimesečju nosečnosti in odkrije 99,9 % Downov sindrom, trisomijo 13, trisomijo 18, 92 % monosomijo X in 99,9 % kromosomsko triploidijo X.
Kaže visoko občutljivost pri odkrivanju pogostih trisomij. Ima zelo nizko stopnjo lažno pozitivnih rezultatov. S statistiko določa osebno oceno tveganja za vsakega pacienta.
Rezultati testa se pošljejo vašemu zdravniku v 2-3 tednih po tem, ko vzorec krvi prispe v laboratorij v ZDA.
Vaš rezultat, ki bo poslan vašemu zdravniku, bo vključeval naslednje možnosti:
Rezultat nizkega tveganja: to pomeni, da je verjetnost, da ima otrok eno od proučevanih kromosomskih motenj, zelo majhna. (ne 100%)
Rezultat visokega tveganja: to pomeni, da je verjetnost, da ima otrok eno od proučevanih kromosomskih motenj, zelo velika. (Ne pomeni 100%) Opraviti je treba druge validacijske teste, ki jih je treba opraviti. Hkrati se pošlje drugi vzorec krvi za preiskave, ki ne dajejo rezultatov, čeprav z nizko hitrostjo.
Zelo sem vesela, da nisem imela amniocenteze
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-letna bodoča mati, pojasnjuje, zakaj je imela raje prenatalno testiranje in kaj je šla skozi ...
Katere pomisleke ste imeli največ, ko ste razmišljali o nosečnosti? Kaj vas je najbolj prestrašilo?
Ko smo se odločili za spočetje, so me največ skrbele težave in spodrsljaji, ki bi jih lahko doživeli zaradi starosti in zdravstvenega stanja. Zaradi tega sva vedela, da morava skozi proces nosečnosti iti pod nadzorom zdravnika, v katerega smo verjeli, mu zaupali in se izkazal.
Ali ste imeli težave ali težave pri spremljanju nosečnosti?
Ni bilo problema, da bi imela težave pri spremljanju nosečnosti. Naš specialist ginekologije in IVF, op. dr. Skupaj s Sevalom Taşdemirjem in našim specialistom interne medicine smo zelo dobro držali moje zdravje pod nadzorom. Z opravljenimi vsemi pregledi smo odpravili možnost nezgod.
Z ženo sva nestrpno pričakovala izvid prenatalne preiskave, vesel sem bil, da nisem opravil amniocenteze. Ko so bili rezultati testa dobri, se je naša sreča podvojila. Zdaj nestrpno čakamo na dan, ko bomo zdravega dojenčka vzeli v naročje.
Bi priporočali nosečnost in biti mati kljub visoki starosti? Če bi bila to vaša 2. ali 3. nosečnost, bi še razmišljali o tem, da bi postali mati?
Mislim, da ima vsaka ženska motivacijo, da postane mati, vendar je pomembno, da se počuti pripravljeno. Upam, da bo vsaka ženska, ki se počuti pripravljena na to, okusila ta občutek. Po pravici povedano, tega zdravljenja in nosečnosti pri 2. ali 3. dojenčku ne bi upoštevala.
