Običajno se ženske rodijo s kromosomom XX, moški pa s kromosomom XY. Moški s Klinefelterjevim sindromom imajo dodaten kromosom X in so rojeni XXY. To stanje, ki prizadene moške, pogosto ni diagnosticirano šele v odrasli dobi.
Pri moških s Klinefelterjevim sindromom je razvoj testisov neustrezen. To povzroča nezadostno proizvodnjo testosterona. Zato imajo lahko ti bolniki manj mišične mase, večjo rast prsi in manj dlak na telesu in obrazu. Vendar pa vsi ne bodo imeli enakih simptomov. Večina moških s Klinefelterjevim sindromom lahko proizvede bodisi nič ali zelo malo sperme. Vendar pa tehnike asistirane reprodukcije in nekatera hormonska zdravljenja omogočajo tem bolnikom, da postanejo očetje.
Kakšni so simptomi Klinefelterjevega sindroma?
Dojenčki, rojeni s tem sindromom, se razvijajo počasneje kot njihovi vrstniki, sedenje in plazenje lahko zamujata. Imajo šibke mišice in imajo lahko dvostranska nespuščena moda.
Mladi samci s Klinfelterjem so višji od običajnih. Noge so dolge, trup kratek in boki široki. Puberteta je pogosto odložena. Opaziti je, da je po puberteti manj dlak na obrazu in telesu. Moda in penis so majhni. Tkivo dojke je veliko (ginekomastija). Njihove kosti in mišice so šibke in se hitro utrudijo. Lahko so sramežljivi in občutljivi.
Simptomi pri odraslih moških: zelo malo ali nič semenčic. Posledično je neplodnost. Moda in penis so majhni. Njihov spolni nagon je običajno nizek. Njihova rast je dolga in njihove kosti šibke. Imajo malo dlak na telesu in velike prsi (ginekomastija). Maščoba na trebuhu se lahko poveča.
Kakšne težave opazimo pri moških s Klinefelterjevim sindromom?
- Zelo pogosta moška neplodnost
- Anksioznost in depresija
-Socialne in vedenjske težave
-osteoporoza
- Bolezni srca in ožilja
-Rak na dojki
-Pljučne bolezni
-Sladkorna bolezen tipa 2, hipertenzija, visok holesterol
Bolezni, kot sta lupus in revmatoidni artritis
- Zobni karies
-Motnje avtističnega spektra
Kako se diagnosticira Klinefelterjev sindrom?
Za diagnosticiranje bolezni se najprej opravi fizični pregled. Prisotnost zgornjih simptomov se razišče med pregledom. Ti simptomi se lahko razlikujejo glede na starost bolnika. Po pregledu se v periferni krvi določi analiza kromosomov. Nizke ravni testosterona v krvi in urinu podpirajo bolezen. V primeru suma na Klinefelterjev sindrom v maternici lahko bolezen odkrijemo z amniocentezo.
Kako se zdravi Klinefelterjeva bolezen?
Ker je Klinefelterjeva bolezen kromosomska motnja, dokončno in trajno zdravljenje ni mogoče. Vendar pa so za stanja, povezana s to boleznijo, na voljo podporna zdravljenja.
Glavna zdravljenja so:
-Testosteronska podporna terapija: Na ta način se poveča mišična masa, postane glas debelejši, poveča se poraščenost na telesu, razvijejo se reproduktivni organi, zmanjša se osteoporoza. Zdravljenje s testosteronom se lahko jemlje vsake 2-3 tedne v obliki injekcij ali tablet. Terapija s testosteronom ne popravi neplodnosti.
- Govorna in jezikovna terapija
-Posebno izobraževanje in vedenjska terapija
- Fizioterapija za mišično moč
- Operacija dojk zaradi ginekomastije
- Nadzor telesne teže in presnovni nadzor
- Psihološka in družinska podpora
Ali so moški s Klinefelterjevim sindromom očetje?
Bolniki s Klinefelterjem so neplodni, ker ne morejo proizvesti dovolj sperme. Pri teh bolnikih so moda običajno pod normalnimi dimenzijami. Ker ni zadostne velikosti testisov, se pogosto opazijo velike količine hormona FSH in LH iz hipofize. Ti bolniki pogosto Hipergonadotropni hipogonadizem miza je na voljo.
Napredek v tehnikah asistirane reprodukcije daje tem pacientom možnost, da postanejo očetje. Z metodo intracitoplazmatske injekcije semenčic (TESE-ICSI) se sperma, odvzeta bolniku, v laboratoriju kombinira z jajčecem. Opravijo se potrebni genetski testi glede na možnost, da bo otrok, ki se bo rodil, XXY.
Nedavne raziskave so pokazale, da lahko mladostniki s Klinefelterjevim sindromom proizvedejo precej zdrave sperme v primerjavi z odraslimi moškimi. Spermo, zbrano v tem obdobju, lahko shranite za nadaljnjo uporabo. Spermo, odkrito med mikro TESE, je mogoče zamrzniti in shraniti.
Nekatere od teh bolnikov je mogoče zdraviti s hormonskimi zdravili, če sperme ni mogoče najti v Micro TESE ali po neuspešni IVF in obstaja možnost pridobitve nove sperme.
Če opazite podobne simptome pri bratu, sestri, zakoncu ali sinu, se morate nemudoma posvetovati z urologom. Zdravnik vas bo obvestil o bolezni in naslednjem postopku po opravljenih potrebnih pregledih in preiskavah.
Želim vam zdrave dni.
prof. dr. Omer Faruk Karatas
