EB je skupina kožnih stanj z mehurji. Koža je tako občutljiva, da lahko že majhno trenje povzroči mehurje. Včasih se bolnik z EB morda ne zaveda, da ga lahko povzroči trenje in poškodba. Pri hudi EB se mehurji pojavijo samo na zunanji strani. koža. Ni omejena. Lahko se razvije v telesu, kot so usta, požiralnik, želodec, črevesje, zgornja dihala, mehur in genitalije.
Koža ima zunanjo plast imenovano "Epidermis" in notranjo plast, imenovano "Dermis". Mesto, kjer se ti dve plasti srečata, se imenuje "območje bazalne membrane". Glavne tvorbe (oblike) EB so EB simplex, Junctional EB in Dystrophic EB.tur.Simplex se pojavlja v zunanji koži, druga dva pa v predelu bazalne membrane.To so glavne vrste EB.Obstajajo tudi številne stranske vrste.
Kdo dobi EB?
Približno 2 do 4 od vsakih 100.000 ljudi ali 12.000 ljudi v Združenih državah (ZDA) ima neko obliko EB. Sestavljajo jo vse etnične in rasne skupine, moški in ženske pa so enako prizadeti. blažje oblike so lahko očitne, ko otrok plazi ali hodi, ali ko se mladostnik ukvarja z intenzivno telesno dejavnostjo.
Kaj povzroča EB?
Mnogi ljudje z EB podedujejo bolezen od svojih staršev ali obeh preko genov, ki prenašajo bolezen. Geni se nahajajo v celicah v človeškem telesu in povzročajo, da se dedne lastnosti prenašajo s starša na otroka. Prav tako upravljajo vse vrste telesnih dejavnosti , kot je tvorba beljakovin v koži … je znano, da je osnova za različne vrste EB več kot 10 genov. Geni se nahajajo v kromosomih; to so jedrska struktura vsake celice.
Pri "avtosomno dominantni" tvorbi EB je gen, ki prenaša bolezen, podedovan samo od ene od mater ali očeta, ki ima bolezen, in verjetnost, da bo otrok imel EB v vsaki nosečnosti, je približno 50%. Ni nujno da bi imel oče simptom bolezni, zadostuje samo nošenje velikega in verjetnost, da ima otrok EB je približno 25 % v vsaki nosečnosti.
EB se lahko pridobi tudi kot posledica nenormalnih sprememb genov med nastajanjem jajčeca ali semenčice pri materi ali očetu.V družini z boleznijo ne določata niti spol otroka niti vrsta rojstva. koliko ali kateri otrok bo razvil EB. Vendar pa EB simpleks, starši Čeprav se lahko pojavi brez znakov bolezni, se običajno podeduje kot »avtosomno dominantna bolezen«.
Pri EB simplexu so oboleli geni geni, ki usmerjajo proizvodnjo keratina (beljakovine, sestavljene iz vlaken v najvišji plasti kože), zaradi česar se koža loči od povrhnjice in zbira vodo.
Pri Junctional EB gre za okvaro genov obeh staršev (avtosomno recesivno); Ti geni običajno podpirajo pritrditev filamentov (vlakna, kot so niti) ali tvorbo kompleksnih struktur, sestavljenih iz številnih beljakovin, imenovanih hemidesmosomi. Te strukture pritrdijo povrhnjico na spodnjo bazalno membrano in jo zasidrajo. Motnja vodi do ločevanja tkiva in zbiranja vode. v zgornjem delu bazalne membrane.
Obstajajo tako recesivni kot prevladujoči tipi distrofičnega EB. V tem primeru so filamenti, ki povezujejo povrhnjico z dermisom spodaj, odsotni ali ne delujejo. To je posledica pomanjkanja vrste kolagena (vlaknast protein: glavni dejavnik pritrjevanja filamentov) v gen.
EB acquisita je redka prirojena imunska motnja, pri kateri telo aktivira protitelesa (posebne beljakovine, ki pomagajo v boju in uničujejo tuje snovi, ki vdrejo v telo) proti lastnim zadrževalnim vlaknom. Pojavila se je po zdravljenju, v mnogih primerih vzrok ni znan. .
Kako se diagnosticira EB?
-Dermatologi lahko ugotovijo, kakšno vrsto EB ima oseba, tako da opravijo biopsijo kože. Pri diagnostičnem testu se uporabljata mikroskop in odbita svetloba, da se ugotovi, ali manjkajo beljakovine ali jih je malo. V drugem testu je elektronski mikroskop velike moči uporablja se: to tkivo Izjemno poveča slike in prepozna strukturne napake na koži Današnje tehnike lahko identificirajo gene, ki prenašajo bolezen pri bolnikih z EB in njihovih družinskih članih.Diagnoza v nosečnosti se lahko postavi že v 10. tednu nosečnosti z amniocentezo.
Kakšni so simptomi (znaki) EB?
-Glavni znak vseh vrst EB je občutljiva koža, ki nabira mehurje, kar lahko povzroči resne zaplete.Na primer, predeli mehurjev se lahko okužijo, mehurji v ustih in prebavilih pa lahko preprečijo ustrezno prehrano.
To so; Značilen povzetek simptomov različnih pojavov EB je:
-EB Simplex (EBS) – generalizirani tip EBS se začne s pojavom mehurčkov ob rojstvu ali pozneje. Pri lokalnem in blagem tipu, imenovanem Weber-cockayne, se mehurji le redko štrlijo na zunanji strani rok in stopal. Pri nekaterih stranskih vrste Ebs, se mehurji pojavijo v velikem delu telesa. Drugi simptomi; Zadebeljena koža na dlaneh in podplatih, trdi, debeli ali manjkajoči nohti na rokah in nogah, mehurji v mehkem tkivu ust ... Manj pogosti simptomi so zastoj v rasti, mehurčki v požiralniku, anemija (anemija) in milije (majhne bele kožne ciste).
-Junctional EB (JEB)-Ta tvorba je običajno huda.V najresnejših oblikah so lahko veliki ulcerirani mehurji na obrazu, trupu in nogah življenjsko nevarni, odvisno od izgube vode v telesu, ki vodi do zapletenih okužb in prekomernega dehidracija telesa. Požiralnik ogrožajo tudi mehurji v zgornjih dihalih, prebavilih, sečilih in genitalijah.Drugi simptomi so grobi, debeli ali manjkajoči nohti na rokah in nogah, tanka koža, mehurji na lasišču, izpadanje las in brazgotine na koži. , podhranjenost in anemija, zaostajanje v rasti, vključno z mehkimi tkivi v ustih in nosu, in premalo oblikovana zobna sklenina…
-Distrofična EB(DEB) – dominantni in recesivni tipi ADD imajo nekoliko drugačne simptome.Pri nekaterih dominantnih in blago recesivnih tipih jih lahko opazimo le na rokah, stopalih, komolcih in kolenih, nohti so običajno različno oblikovani, milije lahko pojavijo na trupu in okončinah, je lahko prizadeto mehko tkivo, zlasti požiralnik.
Za hujšo recesivno tvorbo so značilni mehurji na velikih delih telesa, izguba nohtov, hrapavi in debeli nohti, milije, srbenje, anemija in zaostajanje v rasti. Hude vrste recesivnega DEB lahko povzročijo vnetje očesa - z odrgnino roženice -, prezgodnjo izgubo zob zaradi zobne gnilobe, mehurje in brazgotine v ustih in prebavilih.
Nekateri ali vsi prsti so lahko zataknjeni pri ljudeh s to vrsto EB. Poleg tega imajo tisti z recesivno DEB večje tveganje za razvoj vrste kožnega raka, imenovanega "karnikom squoamusovih celic". Rak se lahko začne že pri najstniških letih. Ljudje z EB se lahko razvijejo hitreje kot tisti brez.
Kaj se uporablja za bolnika z EB?
-Blage formacije EB morda ne zahtevajo dolgotrajnega zdravljenja, vendar je treba poskušati preprečiti nastanek mehurjev in okužbo mehurčkov.Zmerne in hude tvorbe imajo lahko številne zaplete in lahko zahtevajo psihološko podporo skupaj z zaščito in nego kože in mehkih tkiv. tkivo.
preprečiti mehurčke
V večini primerov EB se lahko mehurji tvorijo ob najmanjšem trenju ali obremenitvi. Zaradi tega starši neradi držijo in crkljajo svojega otroka. Vendar dojenčki potrebujejo človeški dotik in nego. Ne smemo jih odstraniti.
Nekatere stvari je mogoče storiti za zaščito kože pred poškodbami;
- Preprečite pregrevanje z ohranjanjem enake temperature v prostorih
- Nanesite vlažilno kremo na kožo in jo ohranite vlažno
-Uporaba mehkih, preprostih oblačil, ki jih je mogoče obleči z najmanj truda pri oblačenju otroka
- Uporaba ovčje kože na trdih površinah
-Da se prepreči, da bi se opraskal tako, da nosi rokavice med ležanjem
Nega kože z mehurji:
Namenjen, ko se pojavijo mehurčki; Za zmanjšanje bolečine in neugodja, za preprečevanje prekomerne izgube vode, za pomoč pri celjenju in za preprečevanje okužbe. Za udobje med menjavo obleke lahko zdravnik predpiše blag analgetik. Trakove ali krpe, pritrjene na kožo, lahko očistite tako, da jih namočite v topli vodi Pretisni omot je lahko precej velik in ob razpoku lahko tvori veliko rano.
Zato strokovnjak pokaže, kako mehurček poči v zgodnjih fazah, ne da bi pri tem poškodoval zgornjo kožo, tako da prekrije pordel predel spodaj.Ena metoda je ta; Preden s sterilno iglo ali instrumentom razpočite pretisni omot s strani s strani, se rahlo dotaknite s krpo, namočeno v izopropil alkohol, nato lahko voda iz rane priteče v to žlezo. , povoj lahko zavežete s krpo iz gaze.
Pri blagih oblikah EB ali na območjih, ki jih je težko zapreti, dr. Morda vam bo priporočil, da pustite rano odprto. Zmerno vlažno okolje bo pripomoglo k celjenju, vendar lahko močan izcedek iz pretisnega omota povzroči več draženja. Morda bo potrebna vpojna ali gobasta gaza. Obstaja tudi nekaj gaznih blazinic z mrežico plast na dnu, ki omogoča, da voda iz rane odteče v zunanjo vpojno plast. Zdravnik vazelin itd. Priporočamo uporabo namočenih krp.
Zdravljenje okužbe:
Možnost okužbe kože lahko zmanjšate z dobro prehrano; gradi obrambni mehanizem telesa in pomaga pri celjenju, potrebna pa je tudi nega kože s čistimi rokami in sterilnimi materiali.Za nadaljnjo zaščito vam lahko zdravnik priporoči antibiotična mazila in vodo.Okužba je možna tudi v primeru dobre nege Simptomi okužbe; Rdečica in toplota okoli odprte rane, zelenkast ali rumen izcedek, prekomerna skorja na površini rane, rdeča črta ali brazgotina, ki se širi pod kožo, zvišana telesna temperatura/bolečina Zdravnik lahko predpiše določeno raztopino, mazilo ali peroralni antibiotik za zmanjšanje rast bakterij Neceljene rane Lahko se zdravi s posebnim tesnilom za rane ali biološko izboljšano kožo.
Intervencija za težave s hranjenjem:
Pretisni omoti, ki se tvorijo v ustih in požiralniku pri nekaterih bolnikih z EB, lahko povzročijo težave pri požiranju in žvečenju hrane in pijače.Če pri hranjenju materinega mleka ali stekleničke nastanejo mehurji, se lahko dojenčki hranijo s prezgodnjim konico stekleničke, kapalko ali brizgo. Dodatek dodatne tekočine olajša požiranje.Juhe, mlečne napitke, pire krompir, pudinge in pudinge lahko dajemo majhnim otrokom (previdno pri krompirju in rižu, da se izognemo zaprtju), vendar nikoli ne sme biti prevroč.
Dietetiki so pomembni člani skupine za zdravje, ki pomaga ljudem s PE. Lahko sodelujejo z družinskimi člani in odraslimi bolniki pri pripravi hranljivih živil, ki jih je enostavno zaužiti, in pri iskanju receptov. Na primer visokokalorična in beljakovinska živila in pijače (ki lahko povrnejo izgubljene beljakovine s tekočino, ki teče iz mehurčkov) seznam živil, ki vsebujejo beljakovine – na voljo tudi na spletu).
Lahko priporoči vnos vitaminov in mineralov, ki so morda potrebni, in pokaže, kako jih je mogoče vmešati v otroško hrano. On ali ona lahko priporoči preventivne prilagoditve za želodčno-črevesne težave, zaprtje, drisko, težave pri omedlevanju.
Zdravljenje s kirurškim posegom (medicinski poseg):
Pri nekaterih vrstah Eb je morda potreben kirurški poseg. Pri ljudeh, ki imajo nekatere avtosomno recesivne tipe DEB in katerih požiralnik je zožen zaradi brazgotin požiralnika, se bo požiralnik morda moral odpreti. Drugi podhranjeni ljudje bodo morda potrebovali cev za hranjenje, ki omogoča pretok hrane neposredno v želodec. Bolniki s sosednjimi prsti bodo morda potrebovali operacijo za ločevanje prstov.
