S testom NIFTY, ki ga lahko opravimo po 8. tednu nosečnosti, ugotovimo, ali ima otrok trisomijo 21, trisomijo 18 ali trisomijo 13, najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Ameriško združenje za porodništvo in ginekologijo navaja, da lahko ta test priporočamo vsem nosečnicam, ki niso več v rizični skupini.
Bolezni, odkrite s testom NIFTY Kaj je trisomija in kako se razvije?
Človeška DNK je sestavljena iz 46 kromosomov, polovica od teh 46 kromosomov prihaja od matere in polovica od očeta. Trisomija se pojavi, ko se število kromosomov, ki je običajno dva od matere in eden od očeta, nahaja v treh kopijah v celicah. Najpogosteje se pojavlja v 21., 18. in 13. kromosomih, redkeje pa v drugih kromosomih. Ti dodatni kromosomi povzročajo različne anomalije. Ko se pojavijo te anomalije na celični ravni, se pri otroku manifestirajo z različnimi sindromi.
Trisomija 21 (Downov sindrom)
Najpogostejša kromosomska anomalija je trisomija 21. Pojavi se pri enem od približno 800 živorojenih otrok. Trisomija 21, ki je kromosomska bolezen, ki se pojavi med nosečnostjo, običajno ni podedovana, pojavnost trisomije 21 pa se povečuje, ko mati stara. Dojenčki z Downovim sindromom, ki imajo blago do hudo duševno zaostalost, imajo ob rojstvu tipične obrazne izraze in strukture glave. Glava je razmeroma majhna, zadnji del glave je raven, tilnik je kratek in širok, oči so postavljene narazen in poševne.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Pojavi se pri približno enem od 5000 živorojenih otrok. Povečanje starosti matere poveča tveganje za to bolezen. Ti dojenčki, ki se rodijo z zelo resnimi strukturnimi napakami, se običajno izgubijo med nosečnostjo ali v prvem letu po rojstvu.
Trisomija 13 (Patauov sindrom)
Ta kromosomska anomalija se pojavi pri približno enem od 10.000 živorojenih otrok. Najbolj očitne anomalije pri teh dojenčkih so možgani in obraz. Tako kot pri vseh drugih trisomijah se pogosteje pojavljajo anomalije srca, prebavnega sistema in drugih sistemov. 95 odstotkov dojenčkov, rojenih s trisomijo 13, umre v prvem letu.
Kako se med nosečnostjo odkrije trisomija v kromosomih?
Med nosečnostjo, ki se zaključi pri približno 40 tednih, je treba skrbno spremljati zdravje matere in otroka. V tem procesu se materi izvajajo različni testi glede na mesec nosečnosti, v katerem je. Opravljajo se tako invazivni (invazivni) kot neinvazivni (neinvazivni) presejalni testi.
Neinvazivne (neinvazivne) presejalne preiskave: Med neinvazivne metode sodijo ultrazvočne preiskave, ki se izvajajo med 11. in 14. tednom nosečnosti. Na ta način je mogoče izmeriti debelino tilnika otroka. Dvojni in trojni presejalni testi z materino krvjo so druge neinvazivne tehnike. Čeprav te tehnike do določene mere zaznajo tveganje, dokončne diagnoze ni mogoče doseči.
Interventni (invazivni) presejalni testi: Tehnike, kot so amniocenteza, biopsija horionskih resic in kordocenteza, se uporabljajo pri invazivnih metodah, ki zahtevajo poseg v telo bodoče matere. Takšne metode se izvajajo z zbiranjem celic, ki se širijo od otroka v maternici. Čeprav so ti intervencijski testi trenutno testi z najvišjim odstotkom varnosti na svetu, obstaja tveganje za spontani splav med 2 in 1 odstotkom po posegu.
Kaj je test NIFTY?
Mešanje otrokove krvi z materino kri med nosečnostjo je osnova za izvedbo testa NIFTY. Po določenem obdobju nosečnosti lahko fragmente DNK, ki pripadajo otroku, ločimo s krvjo, vzeto iz materine roke. Test NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ), torej neinvazivni test fetalne trisomije, daje priložnost, da v primerjavi z drugimi metodami bolj jasno ugotovimo, ali ima otrok trisomijo 21, trisomijo 18 ali trisomijo 13.
Kako se to naredi?
Test se opravi z odvzemom krvi matere. Krv, odvzeta iz materine roke, se po posebnih epruvetah pošlje v ustrezne laboratorije. Analiza traja približno 10 do 14 dni, rezultate pa zdravnik posreduje materi.
Kaj pomeni, če je rezultat negativen ali pozitiven?
Negativen rezultat testa kaže, da je otrok približno 99,9 odstotka brez trisomije, pozitiven rezultat testa pa kaže, da ima otrok 99,9 odstotka trisomije.
Kdaj se uporablja?
Če se zaradi ultrazvoka in krvnih preiskav sumi, da ima otrok trisomijo, ali če je mati v rizični skupini, se na priporočilo zdravnika opravi test NIFTY. Najboljši čas za test NIFTY je 10. teden nosečnosti, tehnično pa ga je mogoče uporabiti od 8. tedna. Ta test je priporočljiv tudi za vse matere, ki niso v rizični skupini.
Kakšne so njegove značilnosti?
Test NIFTY ima 2 pomembni lastnosti.
1. Neinvazivna metoda:
Potrebna je le materina kri. V zvezi s tem ne ogroža zdravja matere in otroka, niti na minimalni ravni.
2. Zgodnje odkrivanje:
Dejstvo, da se test lahko uporablja od 12. tedna nosečnosti, daje prednost tako zdravniku kot družinam pri kliničnih odločitvah v naslednji fazi.
