Angelmanov sindrom, znan tudi kot "AS", je genetsko stanje, ki povzroča težave z govorom, ravnotežjem in hojo. Poleg motenj v razvoju lahko pri bolnikih opazimo tudi nevrološke težave. Pogosto nasmeh in smeh sta med posledicami Angelmanovega sindroma.
Angelmanov sindrom običajno ne opazimo, dokler otrok ni star 6-12 mesecev. Popadke lahko opazimo tudi pri starosti 2-3 let.
Ljudje z Angelmanovim sindromom lahko vodijo normalno življenje, vendar se močno razburjenje sčasoma zmanjša.
Kakšni so simptomi?
- Težave pri plazenju, motnje v razvoju, duševna zaostalost pri dojenčkih, čeprav so stari 6-12 mesecev
- Težave z govorjenjem
- Težava z ravnotežjem
- Tremor v rokah in nogah
- Nenehno nasmejan in smeh
- Srečna, navdušena osebnost
Druga stanja, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z Angelmanovim sindromom, vključujejo:
- Epileptični napadi, ki se začnejo pri starosti 2-3 let
- Težke poteze
- Ploskost na zadnji strani glave in majhna lobanja
- Strabizem
- hodite z dvignjenimi rokami
- Svetla barva las, kože in oči
Kakšen je razlog?
Angelmanov sindrom je genetska motnja. Običajno se pojavi zaradi težav z genom UBE3A, ki se nahaja na 15. kromosomu.
Geni so segmenti DNK in določajo značilne lastnosti. Geni, ki jih dobimo od matere in očeta, so razporejeni v pare. Oba gena v genskih parih sta aktivna. To pomeni, da celice uporabljajo informacije obeh staršev. Vendar je v zelo redkih skupinah genov aktiven le eden od parov. Aktivnost vsakega gena je odvisna od tega, ali prihaja od matere ali očeta. Če obstaja težava v aktivnem enem od teh genov, specifičnih za starše, ali če aktivni gen manjka, pride do genetskih težav.
V normalnih pogojih je v možganih aktiven le materinski podedovani gen UBE3A. V večini primerov Angelmanovega sindroma 15. kromosom, ki vsebuje ta materinski gen, manjka ali je poškodovan. Bolezen je mogoče opaziti tudi, ko sta dva okvarjena gena podedovana od očeta.
Kateri so dejavniki tveganja?
Angelmanov sindrom je zelo redek. V večini primerov strokovnjaki ne morejo ugotoviti, kaj je povzročilo genetsko spremembo. Večina bolnikov nima družinske anamneze te bolezni. V zelo majhni skupini primerov je bolezen lahko podedovana od enega od staršev. Zaradi tega je prisotnost bolezni v družinski anamnezi dejavnik, ki povečuje tveganje.
Sin slavnega igralca Colina Farrella je imel tudi to motnjo, ki se je zadnja leta odražala v tisku.
