Kaj je hemofilija?
Hemofilija je nezmožnost normalnega strjevanja krvi zaradi pomanjkanja beljakovine, imenovane "koagulacijski faktor". Bolniki občutijo veliko lažje ali veliko več krvavitev kot običajno, včasih pa je krvavitev lahko smrtno nevarna. Obstajata dve glavni vrsti hemofilije: faktor 8 (faktor VIII) manjka pri hemofiliji A in faktor 9 (faktor IX) manjka ali je zelo nizek pri hemofiliji B. Hemofilija je vseživljenjsko stanje. To je posledica nenormalnega gena. Starši ta nenormalni gen prenašajo na svoje otroke. V nekaterih od teh primerov so starši preprosto nosilci in morda ne vedo, da imajo ta nenormalni gen, ker nimajo simptomov bolezni. Hemofilija je pogostejša pri moških, vendar zelo redka pri ženskah.
Kakšni so simptomi hemofilije?
Simptomi so odvisni od resnosti hemofilije. Pri nekaterih otrocih se simptomi pojavijo kmalu po rojstvu (na primer prekomerna izguba krvi med obrezovanjem), pri tistih z blago hemofilijo pa se simptomi pojavijo pozneje (več kot običajna krvavitev po poškodbi ali operaciji). Občasno se lahko pojavi krvavitev brez olajševalnega dejavnika. Ta vrsta krvavitve se običajno pojavi v sklepih. Najpogosteje prizadeti sklepi so gležnji, kolena in komolci.
intraartikularna krvavitev; Lahko povzroči bolečino, otekanje, togost in omejitev gibanja sklepov. Sčasoma lahko ponavljajoča se krvavitev v sklep povzroči poškodbe. Pri bolnikih lahko opazimo tudi simptome zunajsklepne krvavitve: izguba krvi v blatu in urinu, intraabdominalna krvavitev in bolečine v trebuhu, modrice kot posledica intramuskularne krvavitve so glavne.
Ali obstaja test za diagnosticiranje hemofilije?
ja. Diagnozo hemofilije lahko postavimo z različnimi laboratorijskimi preiskavami.
Kaj če zanosim?
Nosečnice z genom za hemofilijo so ogrožene, da bi gen prenesle na svoje dojenčke, pa tudi tveganje za nenormalno krvavitev. Zaradi tega morajo vsekakor nadaljevati postopek pod nadzorom zdravnika.
Kaj lahko storim kot bolnik s hemofilijo, da preprečim krvavitev?
? Hodite na redne preglede pri zdravniku
? Ko obiščete drugega zdravnika, mu povejte, da imate hemofilijo ("A" ali "B")
? Upoštevajte priporočila zdravnika glede zdravljenja
? Prepričajte se, da poznate znake krvavitve
? Ne uporabljajte lajšalcev bolečin, imenovanih aspirin, ali nesteroidnih protivnetnih zdravil brez zdravniškega nadzora.
? Pojdite na redne preglede pri zobozdravniku in poskrbite za ustno higieno
? Za nujne primere, ki se lahko pojavijo med potovanjem, vzemite s seboj zdravila, ki se uporabljajo pri nadomestnem zdravljenju.
Vaša idealna teža pozitivno vpliva na bolezni srca in ožilja, moč, prožnost, ravnotežje, stabilizacijo sklepov in gostoto kosti, zato je vadba pomembna.
Kako se zdravi hemofilija?
Preventivno zdravljenje se uporablja za zmanjšanje krvavitev in dolgotrajnih neželenih učinkov. Način preventivnega zdravljenja se določi glede na tveganje za krvavitev osebe. Na voljo so številni izdelki, ki lahko zagotovijo učinkovit nadzor krvavitev pri hemofiliji A in B. Izbira med izdelki je narejena na podlagi posameznih dejavnikov. Študije o genskem zdravljenju hemofilije se nadaljujejo.
Kakšni so dolgoročni neželeni učinki hemofilije?
Najpomembnejši dolgotrajni neželeni učinki hemofilije so; To so stanja, pri katerih se zaradi krvavitev razvijejo trajne poškodbe, kot so hemofilna artropatija, kronična hemartroza in nevrološke težave. Druga težava je razvoj odpornosti na dolgotrajna zdravljenja (zaviralci faktorjev). Poleg tega, tako kot pri mnogih kroničnih boleznih, lahko pri hemofiliji vplivata kakovost življenja in šolska/delovna uspešnost.
Vendar pa je zaradi napredka pri zdravljenju v zadnjih letih pričakovana življenjska doba ljudi s hemofilijo v okoljih z zadostnimi viri postala podobna kot pri splošni populaciji.
