SMA (Spinalna mišična atrofija) je mišična bolezen, ki prizadene motorične živčne celice sprednjega roga v hrbtenjači in omejuje gibljivost. Njena incidenca je med 1/10.000 in 1/6.000 po vsem svetu. Zaradi degeneracije, ki jo opazimo v celicah sprednjih rogov; Proizvodnja beljakovin, ki je potrebna za delovanje živcev, ki nadzorujejo naše mišice, ni mogoče uresničiti. Slabost in izguba (atrofija) sta vidni v prostovoljnih mišicah. Nezmožnost živčnih celic, da opravljajo svojo funkcijo; povzroča šibkost in pogosto usodno mišično oslabelost. Ta bolezen ne prizadene neprostovoljnih mišic.
Bolezen ne prizadene vida in sluha posameznikov s SMA. Inteligenca; je normalno ali nad normalno.
KAJ SO SIMPTOMI SMA?
Čeprav se simptomi med posamezniki razlikujejo; Običajno je viden na naslednjih slikah.
- Lezite v položaju žabje noge
- Fascilacija v jeziku
- Ohlapna muskulatura
- Zmanjšana gibljivost rok in nog
-Zmanjšani globoki tetivni refleksi
-Slabost
-Nezmožnost hoje
- Zadrževanje dihalnega sistema
- Prehranske motnje
- Suh jok
-Zaostajanje za vrstniki, premikanje počasi
Isti simptomi; Lahko ga opazimo tudi pri različnih boleznih. Zato se dokončna diagnoza postavi z genetskim pregledom.
DIAGNOSTIKA SMA
Dokončna diagnoza SMA se postavi z genetskim pregledom. Test se opravi z vzorcem krvi, odvzetim od bolnikov. Delecijo eksona 7-8 SMN1 odkrijemo pri 95 % bolnikov s SMA. Zato je prva izbira pri študiji bolnikov analiza delecij. Ostalih 5 % je posledica redke mutacije in jo je treba identificirati z nadaljnjim testiranjem.
KAJ SO VRSTE SMA?
TIP 1
To je najhujša vrsta skupine spinalne mišične atrofije. Bolezen se kaže v obdobju pred 6 meseci. Pri nekaterih bolnikih se lahko simptomi začnejo v prenatalnem obdobju. V zadnjih fazah nosečnosti; Gibanje otroka se lahko zmanjša.
Velika večina dojenčkov s tipom 1 nima nadzora glave, gibov rok in nog. Ne morejo sedeti brez pomoči. Dojenčki nimajo osnovnih refleksov, kot sta požiranje in sesanje. Potrebujejo dihalno podporo zaradi prizadetosti dihalnih mišic, težav pri kašljanju in okužb dihalnih poti. Velika večina bolnikov umre pred drugim letom. Obrazni gibi teh dojenčkov so normalni, njihov pogled je živahen. Vzpostavljajo očesni stik. Njihove komunikacijske sposobnosti so precej močne, zanima jih okolje.
TIP 2
Pri bolnikih tipa 2 se simptomi pojavijo po 6. mesecu. Prej je razvoj otroka normalen. Ti bolniki imajo nadzor nad glavo, običajno lahko sedijo. Večina bolnikov ne more stati in hoditi brez pomoči. Brez pomoči se ne morejo premakniti iz ležečega v sedeči položaj. Bolniki so dovzetni za okužbe dihal. Možne so ukrivljenosti hrbtenice (skolioza), nenormalnosti v rokah, stopalih in prsnem košu
TIP 3
Pri bolnikih tipa 3 se začne po 18 mesecih. Dojenčki so ob rojstvu normalni. Prvi simptomi so lahko blagi, diagnoza bolezni lahko traja mladostna leta. Bolni posamezniki ne morejo pokazati podobne telesne aktivnosti s prijatelji iste starosti. Otrok na primer pri plazenju in hoji zaostaja za vrstniki. Bolniki lahko hodijo; vendar je prisotna mišična oslabelost. Ko bolezen napreduje, šibkost v mišicah kolkov in nog preprečuje tek, pogosti so padci, hoja pa otežena. Težko se vzpenjajo po stopnicah in vstajajo s sedeža. Pri starosti 20-30 let bodo morda potrebovali invalidski voziček. V tem obdobju postanejo očitne skeletne motnje, kot je ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Slabost mišic pri požiranju in žvečenju je redka. Prizadetost dihal ni tako huda kot pri tipu 1 in tipu 2.
TIP 4
Ta vrsta SMA se pojavi v odrasli dobi. Začetek in napredovanje bolezni je počasno. Lahko pride tudi do premorov v napredovanju bolezni. Bolniki s SMA pri odraslih običajno lahko hodijo; le malo bolnikov potrebuje invalidski voziček. Pojavijo se šibkost v rokah in nogah, skolioza, tremor, trzanje. Mišice, ki se uporabljajo za požiranje in dihalne funkcije; Pri bolnikih tipa 4 je redko prizadet. Slabost in izguba mišic; Bolj je v delih rok in nog, ki so blizu telesa. Ta slabost se počasi širi.
