V človeškem telesu se na tisoče genov zbere skupaj in tvori kromosome. Obstaja 44 avtosomnih kromosomov, oštevilčenih od 1 do 22 v parih, ki so enaki pri moških in ženskah. 23. par določa spol. Spolni kromosom je XX pri ženskah in XY pri moških. Gen, imenovan gen FMR1, je na kromosomu 'X' in je odgovoren za proizvodnjo proteina, pomembnega za razvoj možganov. Ta protein se imenuje FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Ljudje s sindromom krhkega X imajo pomanjkanje te beljakovine Specialist pediatrične genetike izr. dr. Yasemin Alanay je pojasnila radovedna vprašanja o sindromu krhkega X.
-Kakšna je incidenca sindroma krhkega X?
Sindrom krhkega X, ki ga opazimo pri enem od približno štiri tisoč dečkov na svetu, je genetska bolezen. Ta motnja, ki se lahko prenaša iz generacije v generacijo, povzroča duševno prizadetost in avtizem. Pojavlja se pri približno enem od 6.000 deklet pri deklicah, običajno povzroča blažje težave. Te težave lahko vključujejo razvojne in govorne zamude, težave pri učenju in vedenju.
-Pri katerih otrocih je treba sumiti na sindrom?
Otroci z nepojasnjeno motnjo v duševnem razvoju ali avtizmom Otroci z izrazito hiperaktivnostjo, jezikovno zamudo, učnimi težavami in/ali blago kognitivno zaostalostjo Otroci s fizičnimi ali vedenjskimi značilnostmi FXS, ne glede na družinsko anamnezo ali spol.
-Ali obstaja zdravilo za težavo?
Čeprav so zdravila za zdravljenje genetskega mehanizma FXS v zadnjih letih prišla v fazo preskušanja, ni dokončnega zdravljenja, ki bi popolnoma odpravilo ugotovitve. Vendar pa v trenutni praksi tem otrokom nudijo govorno terapijo, terapijo za krepitev spretnosti in fizikalno terapijo, skupaj s posebnim izobraževanjem. Z aplikacijami, kot je terapija senzorične integracije, je namenjen preoblikovanju motorične koordinacije, stabilnosti sklepov, vizualnih, slušnih in otipnih informacij v ustrezne motorične odzive. Zdravila, ki se uporabljajo, so na splošno učinkovita pri zdravljenju hiperaktivnosti in kratkega obdobja pozornosti.
Ali so nosilci ogroženi zaradi bolezni?
Približno 259 žensk in eden od 450-500 moških je ogroženih za nosilce premutacije. FXS ni viden pri premutacijskih nosilcih. Lahko pa obstajata FXPOI, ki lahko povzroči neplodnost, in FXTAS, ki povzroča nevrološke težave.
Krhka primarna odpoved jajčnikov, povezana z X (FXPOI): Je glavni vzrok za neplodnost, prezgodnjo menopavzo in druge težave z maternico pri ženskah v rodni dobi, ki so krhke nosilke X.
Sindrom krhkega tremorja/ataksije, povezanega z X (FXTAS): Težave z ravnotežjem in spominom pri krhkih nosilcih X, nevrološka težava, ki se začne pri starejših od 50 let in lahko povzroči tremor in druge nevrološke in psihiatrične simptome. Pogosteje je pri moških kot pri ženskah, tiste, pri katerih obstaja tveganje za prenašalce premutacije, je treba odkriti pred nosečnostjo. Ker se lahko premutacija spremeni v popolno mutacijo in povzroči krhki sindrom pri otrocih teh žensk.
Kaj je povedano v genetskem svetovanju?
Poleg tistih z diagnozo FXS bi morali dobiti genetsko svetovanje tudi tisti, ki izvejo, da je bil diagnosticiran član njihove družine. Specialist, ki dobro pozna sindrom krhkega X, poda informacije o tem, kako poteka test, način dedovanja in načrtovanje družine v prihodnosti. V tej fazi je zelo pomembno, da družino seznanite z diagnozo. Družini podrobno razložijo, kako se bolezen deduje, kdo je lahko tvegan nosilec premutacije in možnosti prenatalne diagnoze. FXS je treba upoštevati pri tistih, ki imajo v svojih družinah nepojasnjeno duševno prizadetost, in tistih, ki zaprosijo za genetsko svetovanje. Fundacija Bud je uradni zastopnik National Fragile X Foundation v ZDA. Družine lahko tukaj dobijo podporo.
FIZIČNI/DUŠEVNI/VEDENSKI SIMPTOMI
-Velika ušesa
- Dolg, ozek obraz
-Velika moda v adolescenci/odraslih n Ploska stopala
- Strabizem/lene oči
- Ohlapni sklepi
-Razvojna zamuda
- Učne in intelektualne težave
- Pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnost
- ploskanje in/ali grizenje
- Slab očesni stik
- Sramežljivost, tesnoba
- Težave z vedenjem
- Zakasnitev govora/jezika
- Hiter, ponavljajoč se govor
- Težave pri prehodih
- Povečana občutljivost na zvok, dotik, množice, določena živila in teksture.
