Histiocitoza Langerhansovih celic je motnja, pri kateri se v telesu proizvaja presežek celic imunskega sistema, imenovanih Langerhansove celice. Langerhansove celice, ki pomagajo uravnavati imunski sistem, se običajno nahajajo po vsem telesu, zlasti v koži, bezgavkah, vranici, jetrih in kostnem mozgu. Pri histiocitozi Langerhansovih celic nezrele presežne Langerhansove celice pogosto tvorijo tumorje, imenovane granulomi. Toda histocitoza Langerhansovih celic običajno ne velja za vrsto raka.
Približno 80 % prizadetih posameznikov razvije enega ali več granulomov v kosteh, ki povzročajo bolečino in oteklino. Granulomi, ki se običajno pojavijo v lobanji ali dolgih kosteh rok ali nog, lahko povzročijo zlom kosti.
Na koži se pogosto pojavljajo tudi granulomi, ki se kažejo kot mehurji, rdeče izbokline ali izpuščaji, ki so lahko blagi ali hudi. Prizadeta je lahko tudi hipofiza; Ta žleza se nahaja na dnu možganov in proizvaja hormone, ki nadzorujejo številne pomembne telesne funkcije. Brez hormonskih dodatkov lahko prizadeti posamezniki doživijo zapoznelo ali nepopolno puberteto ali ne morejo imeti otrok (neplodnost). Poleg tega lahko poškodba hipofize povzroči prekomerno proizvodnjo urina (diabetes insipidus) in disfunkcijo druge žleze, imenovane ščitnica. Disfunkcija ščitnice lahko vpliva na hitrost kemičnih reakcij (presnova) v telesu, telesno temperaturo, teksturo kože in las ter vedenje.
V 15 % do 20 % primerov histiocitoza Langerhansovih celic prizadene pljuča, jetra in krvotvorni (hematopoetski) sistem; Poškodbe teh organov in tkiv so lahko smrtno nevarne. Prizadetost pljuč, ki se kaže kot otekanje malih dihalnih poti (bronhiol) in krvnih žil pljuč, povzroči otrdelost pljučnega tkiva, težave z dihanjem in povečano tveganje za okužbo. Hematopoetska prizadetost, ki se pojavi, ko Langerhansove celice ne puščajo prostora za krvotvorne celice v kostnem mozgu, vodi do splošnega zmanjšanja števila krvnih celic (pancitopenija). Posledica pancitopenije je utrujenost zaradi nizkega števila rdečih krvnih celic (anemija), pogoste okužbe (nevtropenija) zaradi nizkega števila belih krvnih celic in težave s koagulacijo zaradi nizkega števila trombocitov.
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri histiocitozi Langerhansovih celic, odvisno od tega, v katerih organih in tkivih so odložene Langerhansove celice, vključujejo otekle bezgavke, bolečine v trebuhu, porumenelost kože in beločnic (zlatenica), zapoznelo puberteto, izbuljene oči, omotico, razdražljivost in napadi. Približno 1 od 50 prizadetih posameznikov ima oslabljeno nevrološko funkcijo (nevrodegeneracijo).
Histiocitozo Langerhansovih celic najpogosteje diagnosticiramo v otroštvu, običajno med 2-3 leti, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti. Večina posameznikov s histiocitozo Langerhansovih celic pri odraslih je bodisi sedanjih bodisi nekdanjih kadilcev; V približno dveh tretjinah primerov pri odraslih motnja prizadene samo pljuča.
Resnost in manifestacije histiocitoze Langerhansovih celic se med posamezniki zelo razlikujejo. Nekatere manifestacije ali oblike motnje so bile prej obravnavane kot ločene bolezni.
Mnogi ljudje s histiocitozo Langerhansovih celic sčasoma izzvenijo z ustreznim zdravljenjem. Lahko celo izgine sam od sebe, še posebej, če se bolezen pojavlja le na koži. Toda nekateri zapleti bolezni, kot je diabetes insipidus ali druge poškodbe tkiv in organov, so lahko trajni.
Anemija lahko poveča tveganje za demenco
