Downov sindrom je kromosomska bolezen in se pojavi, ko nastane dodaten kromosom v 21. kromosomskem paru kot posledica napake med celično delitvijo. To negativno vpliva tako na kognitivni kot na telesni razvoj. Zahvaljujoč opravljenim testom je mogoče otroka odkriti že pred rojstvom.
Edini dejavnik, za katerega je znano, da povzroča Downov sindrom, je starost nosečnosti. Nosečnost, mlajša od 30 let, ima manj kot eno od 1000 možnosti za pojav Downovega sindroma. Pri nosečnosti, starejših od 44 let, je ta stopnja 1 od 35 nosečnosti. Ker pa imajo mlade ženske več otrok, je 75-80 % otrok z Downovim sindromom dojenčki mladih mater.
Kaj povzroča Downov sindrom?
Downov sindrom se pojavi, ko se del ali celoten 21. par kromosomov pojavi dodatna kopija kromosoma. V vsaki celici našega telesa so geni in ti geni so združeni v celici. Običajno ima vsaka celica 46 kromosomov. 23 od teh kromosomov prihaja od matere in 23 od očeta.
Najbolj znana različica Downovega sindroma je trisomija 21, pri kateri ima vsaka celica 47 kromosomov namesto 46. To je posledica dodatne kopije kromosomov v semenčici ali jajčni celici, ki se pojavi med delitvijo celic pred ali med oploditvijo. 95% Downovega sindroma je trisomija 21. 88% trisomije 21 je posledica okvare v delitvi jajčne celice.
Vrste Downovega sindroma
Preostalih 5 % primerov Downovega sindroma se pojavi kot posledica stanj, imenovanih mozaizem in translokacija. Mozaični Downov sindrom se pojavi, ko so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21. Robertsonova translokacija je posledica tega, da se 21. kromosom med delitvijo celice odcepi in se pritrdi na drug kromosom, običajno 14. Ta dodatni del 21. kromosoma kaže značilnosti Downovega sindroma. Tudi če je oseba s translokacijo fizično prisotna, ima njen otrok veliko tveganje, da bo imel dodaten 21. kromosom.
Katere so značilne značilnosti Downovega sindroma?
Otroci z Downovim sindromom na splošno rastejo počasneje v višini in teži, se učijo počasneje in imajo več težav pri reševanju težav in sprejemanju odločitev kot drugi otroci. Raven inteligence ostaja nižja od običajne. Vendar pa se pri dobrem in zgodnjem izobraževanju opazi znatno povečanje ravni inteligence. Otroci z Downovim sindromom lahko živijo kot normalni posamezniki z dobro izobrazbo. Lahko dobijo službo, ko imajo priložnost. Lahko dosežejo raven, na kateri lahko vzdržujejo svoje življenje. Potrebna je fizikalna terapija, posebna vzgoja in jezikovna terapija. Za te je treba načrtno in programirano poiskati strokovno pomoč.
