Potrditev izvora obstoječe genetske bolezni
Kadar pride do primera, ki kaže simptome, ki jih medicina ne more diagnosticirati, ali obstaja bolezen, ki se nenehno kaže v družini, lahko sumimo, da gre za genetsko bolezen. Na otroka se lahko prenese celo neozdravljiva bolezen. Čeprav so številne genetske bolezni pravzaprav redke, je natančna diagnoza preveč pomembna, da bi jo prezrli tako za posameznike kot za njihove družine glede na posledice. Zaradi tega naj genetsko analizo izvajajo le večji laboratoriji, specializirani za to področje.
Odkrivanje in prepoznavanje genov se zdi odlična ideja; Torej res želite vedeti, ali imate dedno bolezen? Genetsko testiranje lahko pomaga pri diagnosticiranju genetske bolezni; toda preden se prijavite, morate poznati prednosti in škode teh testov. Če je oseba pravilno diagnosticirana, se lahko predpiše ustrezno zdravljenje. Če genetski test pokaže, da imate veliko tveganje za razvoj genetske bolezni pozneje v življenju, lahko hodite na bolj redne preglede in zmanjšate tveganje na minimum. Po eni strani je lahko rezultat negativen in to lahko vpliva na vaše razpoloženje. Za to morate dobro premisliti, preden opravite genetski test. Tukaj so prednosti genetskega testiranja.
Soočanje s prirojeno boleznijo
To so testi, ki se izvajajo za preprečevanje rojstva bolnega otroka. Ti testi se izvajajo za nekatere dedne bolezni, povezane s srčno mišico. Normalne zarodke izberemo tako s testiranjem v maternici kot z izvedbo genetske analize zarodkov; tako da bo mogoče to dedno bolezen odpraviti že pred rojstvom. Uporablja se tudi pri raziskavah otrok z zaostankom v razvoju ali z učnimi težavami, ko se nekateri primeri raka pogosto pojavljajo med sorodniki. Genetski testi so prav tako pogosto prednostni v nekaterih forenzičnih primerih, ki vključujejo sodno medicino ali v primerih suma očetovstva.
Potrditev izvora obstoječe genetske bolezni
Kadar pride do primera, ki kaže simptome, ki jih medicina ne more diagnosticirati, ali obstaja bolezen, ki se nenehno kaže v družini, lahko sumimo, da gre za genetsko bolezen. Na otroka se lahko prenese celo neozdravljiva bolezen. Čeprav so številne genetske bolezni pravzaprav redke, je natančna diagnoza preveč pomembna, da bi jo prezrli tako za posameznike kot za njihove družine glede na posledice. Zaradi tega naj genetsko analizo opravljajo le določeni laboratoriji, specializirani za to področje.
Določanje občutljivosti na zdravila
To so testi za napovedovanje učinkovitosti zdravila in načrtovanje zdravljenja. Na primer, morda bo treba uporabiti nekatera zdravila, ki se uporabljajo za hipertenzijo, tako da najprej opravite genski test. Ker se nekateri ljudje dobro odzovejo, drugi morda ne. Za uporabo nekaterih zdravil, ki preprečujejo strjevanje krvi, je treba poznati genetsko strukturo osebe.
dr. Gulay Ozgon:
'GENETSKI TESTI ZANIMAJO GENERACIJE, NE ENO OSEBO'
Da bi izvedeli več o genetskem testiranju, smo se posvetovali s specialistom medicinske genetike dr. Gülay Özgön pojasnjuje, da je genetsko svetovanje namenjeno obveščanju ljudi, ki imajo dedno bolezen ali obstaja tveganje za njeno prenašanje, in njihove svojce o poteku bolezni in načinih zdravljenja, tveganjih ponovitve in rešitvah ter o tem, katere preiskave je treba opraviti. opravljeno, ob kakšnem času in rezultati teh. Özgön je dodal, da mora genetski svetovalec družini najprej posredovati informacije nepristransko in paziti, da ne gre za direktivo, "Ker se genetski rezultati ne nanašajo samo na posameznika, ampak tudi na generacije, so posredovane informacije veliko pomembnejše in trajnejše." kot se misli." dr. Gülay Özgön je odgovoril na naša druga vprašanja o tej temi:
Ali je mogoče bolezni pri otrocih preprečiti z genetskim testiranjem?
Najpomembnejši korak v zvezi s tem je, da se starši pred nosečnostjo posvetujejo z genetskim svetovalcem. Družine se pogosto ne zavedajo bolezni, ki jih nosijo. Z novostmi na področju genetike v zadnjih 10 letih je zdaj mogoče diagnosticirati številne bolezni, ki jih ni mogoče v celoti diagnosticirati, in poznati gene bolezni, ki povzročajo to motnjo. To znanje brez otrok omogoča staršem, da najprej raziščejo lastne genetske značilnosti. Ko preučimo genetske značilnosti staršev skupaj z njihovo družinsko anamnezo, je lažje napovedati bolezni pri rojenem otroku. Vendar te informacije niso dovolj za preprečevanje genetskih napak, ki se lahko pojavijo med nastajanjem zarodka. Za to so izjemno dragoceni tudi genetski testi, opravljeni na zarodku ali plodu.
Ali se lahko genetske motnje pri materi in očetu opazijo tudi pri otroku?
ja; Bolezni, ki jih običajno opazimo pri materi ali očetu, lahko opazimo tudi pri otroku. Medtem ko je tveganje za ponovitev nekaterih bolezni pri otrocih 50-odstotno, pri drugih 25-odstotno. Posledično se tveganje za ponovitev bolezni giblje približno med 25 in 50 odstotki. Vendar pa cene morda niso vedno takšne; včasih naletimo na družine, ki imajo 2-3 otroke z isto boleznijo zapored. To je zato, ker se to tveganje ponovi v vsaki nosečnosti. Kakšen je odnos med zdravili, ki jih uporabljamo, z našo genetiko? Vsaka hrana, ki jo vnesemo v svoje telo, vsako zdravilo ima interakcijo z našim telesom. Razlika med posamezniki se kaže tudi v učinku zdravil. Najmanjša razlika v naših genih določa različne učinke zdravila in ali se pojavijo neželeni učinki.
Zlasti bolniki, ki morajo nenehno jemati droge, lahko koristijo tovrstnemu genetskemu testiranju, da prilagodijo odmerek zdravil, ki jih bodo uporabljali, in tudi za ogled neželenih učinkov, ki se lahko pojavijo. Posledično lahko zaradi majhnih sprememb v naši genetski strukturi napovemo prilagoditev odmerka zdravil, ki jih uporabljamo, razmerje med učinki in stranskimi učinki ter odmerkom.
Ali ima lahko otrok, ki se zdi fizično zdrav, genetsko bolezen?
Vse genetske bolezni se ne začnejo ob rojstvu; Z leti se lahko pojavijo tudi nekatere genetske bolezni. Ko otrok raste, se lahko pojavijo nekatere pomanjkljivosti encimov in nekatere mišične bolezni. Nekatere genetske bolezni lahko zahtevajo več časa, da se pojavijo. Ali je genetska diagnoza pomembna pred nosečnostjo?
genetika v zarodku pred spočetjem
Diagnoza zmanjša žalostna pričakovanja družine. Ko se po nosečnosti in plodu zaradi bolezni postavi genetska diagnoza, je odločitev o usodi nosečnosti povezana z etičnimi težavami in težavami v prepričanju. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče izbrati zdravo že pred začetkom nosečnosti. Kdo je ogrožen? Štejejo se tisti, ki se nameravajo poročiti s sorodniki ali celo iz iste vasi, tisti, ki so v družini že imeli bolne otroke, tisti, ki imajo v družini določeno vrsto raka, in tisti, ki želijo imeti otroke v visoki starosti. med rizično skupino glede na genetske bolezni.
Ali je mogoče z IVF preprečiti genetske motnje?
Z metodo zunajtelesne oploditve lahko postavimo diagnozo predhodno ugotovljenih bolezni v družini, tako da se bolezni preprečijo še pred rojstvom dojenčkov. Koliko tveganja so tisti z družinsko anamnezo raka?
Stopnja bližine oseb z družinsko anamnezo raka, njihov življenjski slog in število ljudi z anamnezo raka so dejavniki, ki povečajo individualno tveganje osebe. Za takšne bolnike je mogoče dati približna razmerja tveganja po odvzemu družinske anamneze. Koliko se genetska znanost uporablja pri estetskih operacijah? Genetska znanost je vstopila v estetsko in plastično kirurgijo za pridobivanje matičnih celic. Danes se maščobne snovi (liposukcija), odvzete iz telesa, uporabljajo za polepšanje in obnovo obrabljenih tkiv. Znanstvene študije so pokazale, da aplikacije, narejene s to metodo, trajajo zelo dolgo.
Pri nas je veliko centrov, kjer se lahko posvetujete za genetske preiskave in opravite potrebne preiskave. Tukaj je nekaj izmed njih:
1. Center za genetsko diagnostiko Istanbul Memorial Hospital
2. Acıbadem Center za genetsko diagnozo in celično terapijo www.acibademgenetik.com
3. Genetske zdravstvene storitve
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Center za genetsko testiranje Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Medicinska fakulteta Univerze Ege, Katedra za medicinsko genetiko
7. Medicinska fakulteta Univerze Akdeniz, Oddelek za medicinsko biologijo in genetsko diagnostiko
8. Laboratorij za genetsko diagnostiko Mikrogen v Ankari
Formsante
