Obstajajo 4 vrste motenj, ki jih povzroča genetika. Tip A se pojavi v otroštvu in se kaže s povečanjem jeter in vranice. Bolniki imajo težave s pridobivanjem telesne teže in rastjo. Živčni sistem se postopoma poslabša. Izjemno redko je, da takšni bolniki preživijo v moškem otroštvu.
Pri tipu B opazimo zastoj rasti, povečanje jeter in vranice, težave s pljučnimi funkcijami in pogoste okužbe. Medtem ko se v krvi merijo visoke količine holesterola in maščob, se število krvnih celic, ki zagotavljajo strjevanje krvi, zmanjša. Tip B je nevrološka sorta. Ugotovljeno je bilo, da pri bolnikih tipa B živčni sistem ni bil prizadet. Znano je, da bolniki tipa B Niemann-Pick živijo do odraslosti.
Tip C se običajno pojavi v otroštvu, lahko pa se pojavi tudi v otroštvu in odrasli dobi. Simptomi tipa C vključujejo hudo bolezen jeter, težko dihanje, razvojne zamude, šibkost mišičnega tkiva, pomanjkanje koordinacije, težave s hranjenjem in omejeno gibanje oči. Bolniki tipa C običajno preživijo do odraslosti. Tip C se imenuje C1 ali C2 glede na genske mutacije.
Kakšna je pojavnost bolezni?
Niemann-Pickova bolezen tipa A je pogostejša pri vzhodno- in srednjeevropskih Judih. Njegova incidenca je 1 od 40.000.
Incidenca tipov A in B v vseh populacijah je 1 na 250.000.
Tip C je viden 1 v 150,00.
Izraz tip D je danes zastarel. Osebe s takšnimi mutacijami so razvrščene v tip C1.
Kako se prenaša Niemann-Pickova bolezen?
Ta bolezen je avtosomno recesivna. Z drugimi besedami, obstajajo mutacije v obeh parih genov. Ljudje, ki nosijo samo en mutiran gen, nimajo simptomov bolezni.
Kako poteka zdravljenje?
Za tip A ni učinkovitega zdravljenja.
Obetavni rezultati so bili doseženi s presaditvijo kostnega mozga pri bolnikih tipa B. Raziskave se osredotočajo na zamenjavo encimov in gensko terapijo.
Tudi za tip D ni zdravila.
Za tip C je bilo razvito novo zdravilo. Ime zdravila je "miglustat". Uporablja se lahko pri bolnikih s simptomi živčnega sistema.
Niemann-Pickovim bolnikom se priporoča dieta z nizko vsebnostjo holesterola. Vendar pa raziskave kažejo, da te metode ne ustavijo bolezni. Priporočena zdravila lajšajo simptome bolezni.
Vir: ZDA Nacionalna medicinska knjižnica
